Rasgo
Abnormal anus position
Nombre clínico: Ectopic anus
Abnormal displacement or malposition of the anus.
Resumen
- También conocido como
- Anus malposition
- Sistema corporal
- Abnormality of the digestive system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Abnormal anus position. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Siempre | En 1 afección |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GDF3growth differentiation factor 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GDF6growth differentiation factor 6 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IFT80intraflagellar transport 80 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MEOX1mesenchyme homeobox 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MID1midline 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NXNnucleoredoxin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TBX3T-box transcription factor 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| WDR35WD repeat domain 35 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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