Rasgo
Abnormal circulating immunoglobulin concentration
An abnormal deviation from normal levels of immunoglobulins in blood.
Resumen
- También conocido como
- Abnormal immunoglobulin concentration, Abnormal immunoglobulin level, Abnormal serum immunoglobulin concentration, Abnormal serum immunoglobulin levels, Abnormal serum level of immunoglobulin, Immunoglobulin abnormality
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Abnormal circulating immunoglobulin concentration. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| IL2RGinterleukin 2 receptor subunit gamma | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NFKBIANFKB inhibitor alpha | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CD28CD28 molecule | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
- Decreased circulating antibody level96 genes
- Increased antibody level in blood31 genes
- Abnormal circulating IgM concentration3 genes
- Abnormal circulating IgG concentration2 genes
- Abnormal circulating IgA concentration1 gen
- Absent circulating kappa chain-bearing immunoglobulin1 gen
- Abnormal circulating IgD concentration
- Abnormal circulating IgE concentration
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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