Rasgo
Skin plaque
A plaque is a solid, raised, plateau-like (flat-topped) lesion greater than 1 cm in diameter.
Resumen
- Sistema corporal
- Abnormality of the integument
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
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Obtener mi Genome Test35 genes asociados a Skin plaque
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Skin plaque. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| GJB4gap junction protein beta 4 | Siempre | En 1 afección |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | Siempre | En 1 afección |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Siempre | En 1 afección |
| CD28CD28 molecule | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CIB1calcium and integrin binding 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| IL7interleukin 7 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| KDSR3-ketodihydrosphingosine reductase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| KRT83keratin 83 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| LORICRINloricrin cornified envelope precursor protein | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TMC6transmembrane channel like 6 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TMC8transmembrane channel like 8 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1B | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TRPM4transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| IFNGinterferon gamma | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KRT14keratin 14 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KRT5keratin 5 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| BTNL2butyrophilin like 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CCDC91coiled-coil domain containing 91 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CFTRCF transmembrane conductance regulator | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ECM1extracellular matrix protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GLMNglomulin, FKBP associated protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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