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Rasgo

Spot on the lung

Nombre clínico: Pulmonary nodule

Focal rounded or ovoid opacity, not more than 3 cm in diameter. Pulmonary nodules are typically observed by chest radiography or computer tomography imaging.

HPO HP:0033608

Resumen

Sistema corporal
Abnormality of the respiratory system

7 genes asociados a Spot on the lung

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Spot on the lung. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
NCF2neutrophil cytosolic factor 2SiempreEn 1 afección
CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4A veces (5–29 %)En 1 afección
HLA-DPA1major histocompatibility complex, class II, DP alpha 1A veces (5–29 %)En 1 afección
HLA-DPB1major histocompatibility complex, class II, DP beta 1A veces (5–29 %)En 1 afección
PRTN3proteinase 3A veces (5–29 %)En 1 afección
PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22A veces (5–29 %)En 1 afección
STAT1signal transducer and activator of transcription 1A veces (5–29 %)En 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más generales

Abnormal pulmonary thoracic imaging finding

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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