Rasgo
Abnormality of the eyelid
Nombre clínico: Abnormal eyelid morphology
An abnormality of the eyelids.
Resumen
- También conocido como
- Abnormality of the eyelids
- Sistema corporal
- Abnormality of head or neck
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Abnormality of the eyelid. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| CDH1cadherin 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CTNND1catenin delta 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SLC39A4solute carrier family 39 member 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HCCSholocytochrome c synthase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CD28CD28 molecule | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FANCAFA complementation group A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FANCBFA complementation group B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FANCCFA complementation group C | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FANCD2FA complementation group D2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FANCEFA complementation group E | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FANCFFA complementation group F | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FANCGFA complementation group G | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FANCIFA complementation group I | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FANCLFA complementation group L | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
Mostrar 15 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| FANCMFA complementation group M | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KIF11kinesin family member 11 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NBNnibrin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RAD51RAD51 recombinase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RAD51CRAD51 paralog C | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
- Eye folds652 genes
- Corners of eye widely separated185 genes
- Everted eyelid63 genes
- Inflammation of eyelids62 genes
- Abnormal eyelashes43 genes
- Eyelid folded in31 genes
- Fullness of eyelids29 genes
- Eyelids stay open23 genes
- Euryblepharon19 genes
- Adhesion of eyelids16 genes
- Baggy eyes12 genes
- Palpebral thickening8 genes
- Epiblepharon7 genes
- Hooded eyelid6 genes
- Abnormality of the palpebral fissures3 genes
- Eyelid stuck to eyeball3 genes
- Eyelid nodules2 genes
- Corneopalpebral synechiae1 gen
- Multiple eyelid beaded papules1 gen
- Multiple eyelid margin cysts1 gen
- Abnormal levator palpebrae superioris morphology
- Eyelid retraction
- Failure of development of eyelid
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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