Χαρακτηριστικό
Lower limb hypertonia
Σύνοψη
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Lower limb hypertonia, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας46 γονίδια που συνδέονται με το Lower limb hypertonia
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Lower limb hypertonia. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| CLDN11claudin 11 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KIDINS220kinase D interacting substrate 220 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KIF5Akinesin family member 5A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LBRlamin B receptor | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MALmal, T cell differentiation protein (MAL blood group) | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RTN2reticulon 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| VPS37AVPS37A subunit of ESCRT-I | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SLC33A1solute carrier family 33 member 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GDAP2ganglioside induced differentiation associated protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MTPAPmitochondrial poly(A) polymerase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| RARS1arginyl-tRNA synthetase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 6 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| TSEN34tRNA splicing endonuclease subunit 34 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες