Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Χαρακτηριστικό

Abnormal skin structure

Κλινική ονομασία: Abnormal skin morphology

Any morphological abnormality of the skin.

HPO HP:0011121

Σύνοψη

Γνωστό και ως
Abnormality of skin morphology
Σύστημα του οργανισμού
Abnormality of the integument

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

32 γονίδια που συνδέονται με το Abnormal skin structure

Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Abnormal skin structure. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.

ΓονίδιοΠόσο συχνά παρατηρείταιΠαθήσεις
ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferaseΣυχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
ARXaristaless related homeoboxΣυχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
BTNL2butyrophilin like 2Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
CDKL5cyclin dependent kinase like 5Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
CNPY3canopy FGF signaling regulator 3Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
CPOXcoproporphyrinogen oxidaseΣυχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
GRIN2Bglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2BΣυχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
GUF1GTP binding elongation factor GUF1Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
PHACTR1phosphatase and actin regulator 1Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class AΣυχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
PLCB1phospholipase C beta 1Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
PRF1perforin 1Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
SIK1salt inducible kinase 1Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
SKIC2SKI2 subunit of superkiller complexΣυχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
SKIC3SKI3 subunit of superkiller complexΣυχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
STX11syntaxin 11Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
STXBP2syntaxin binding protein 2Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
UNC13Dunc-13 homolog DΣυχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
WDR45WD repeat domain 45Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
ASXL1ASXL transcriptional regulator 1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
CBLCbl proto-oncogeneΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
RUNX1RUNX family transcription factor 1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
SRSF2serine and arginine rich splicing factor 2Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
TET2tet methylcytosine dioxygenase 2Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
HLA-DPB1major histocompatibility complex, class II, DP beta 1Σπάνια (1–4%)Σε 1 πάθηση
ALADaminolevulinate dehydrataseΔεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση
COL7A1collagen type VII alpha 1 chainΔεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση
HMBShydroxymethylbilane synthaseΔεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Στενότερα χαρακτηριστικά

Ευρύτερα χαρακτηριστικά

Abnormality of the skin

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας