Χαρακτηριστικό
Uncontrollable movement in upper arms
Κλινική ονομασία: Upper limb spasticity
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Spastic upper extremities, Spastic upper extremity, Spastic upper limb, Spastic upper limbs, Spasticity in upper extremities, Spasticity in upper extremity, Spasticity in upper limb, Spasticity in upper limbs, Spasticity of upper extremities, Spasticity of upper extremity, Spasticity of upper limb, Spasticity of upper limbs, Upper extremities spasticity, Upper extremity spasticity
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the musculoskeletal systemAbnormality of the nervous system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Uncontrollable movement in upper arms, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας40 γονίδια που συνδέονται με το Uncontrollable movement in upper arms
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Uncontrollable movement in upper arms. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| GBA2glucosylceramidase beta 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GPRC5BG protein-coupled receptor class C group 5 member B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FUSFUS RNA binding protein | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SORDsorbitol dehydrogenase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| B4GALNT1beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CAPN1calpain 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DDHD2DDHD domain containing 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RNF170ring finger protein 170 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| SATB1SATB homeobox 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SELENOIselenoprotein I | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| THOC2THO complex subunit 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| CLCN4Cl-/H+ antiporter 4 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| KIF5Akinesin family member 5A | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| RTN2reticulon 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| UBAP1ubiquitin associated protein 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ACTL6Bactin like 6B | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RARS2arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SPARTspartin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες