Χαρακτηριστικό
Exaggerated startle response
An exaggerated startle reaction in response to a sudden unexpected visual or acoustic stimulus, or a quick movement near the face.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Exaggerated acoustic startle response, Increased startle response
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the nervous system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Exaggerated startle response, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας37 γονίδια που συνδέονται με το Exaggerated startle response
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Exaggerated startle response. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DNM1Ldynamin 1L | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GCSHglycine cleavage system protein H | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GLRBglycine receptor beta | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GM2Aganglioside GM2 activator | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| KLC2kinesin light chain 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| MED16mediator complex subunit 16 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MTHFSmethenyltetrahydrofolate synthetase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SLC6A5solute carrier family 6 member 5 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TSPYL1TSPY like 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DDCdopa decarboxylase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DENND5ADENN domain containing 5A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FLRT1fibronectin leucine rich transmembrane protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FTH1ferritin heavy chain 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GLB1galactosidase beta 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GRIA4glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MED11mediator complex subunit 11 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CACNA1Icalcium voltage-gated channel subunit alpha1 I | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FKTNfukutin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HIKESHIheat shock protein nuclear import factor hikeshi | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PURApurine rich element binding protein A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TNIKTRAF2 and NCK interacting kinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| GLRA1glycine receptor alpha 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GPHNgephyrin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HEXAhexosaminidase subunit alpha | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC6A9solute carrier family 6 member 9 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TRAK1trafficking kinesin protein 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες