Χαρακτηριστικό
Erythromelalgia
Recurrent episodes of redness, burning pain, and warmth of the extremities following exposure to heat or exercise with symptoms predominantly involving the feet.
Σύνοψη
- Σύστημα του οργανισμού
- Constitutional symptom
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Erythromelalgia, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας10 γονίδια που συνδέονται με το Erythromelalgia
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Erythromelalgia. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| SCN10Asodium voltage-gated channel alpha subunit 10 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SCN11Asodium voltage-gated channel alpha subunit 11 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CALRcalreticulin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| JAK2Janus kinase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SH2B3SH2B adaptor protein 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TP53tumor protein p53 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες