Χαρακτηριστικό
Profound global developmental delay
A profound delay in the achievement of motor or mental milestones in the domains of development of a child.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Global developmental delay, profound
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the nervous system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Profound global developmental delay, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας83 γονίδια που συνδέονται με το Profound global developmental delay
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Profound global developmental delay. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| AIMP2aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ARV1ARV1 fatty acid homeostasis modulator | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CACNA2D2calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CCDC88Acoiled-coil and HOOK domain protein 88A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| COL4A2collagen type IV alpha 2 chain | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DNM1Ldynamin 1L | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| EML1EMAP like 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FDFT1farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GLULglutamate-ammonia ligase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GOSR2golgi SNAP receptor complex member 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| GUF1GTP binding elongation factor GUF1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| IREB2iron responsive element binding protein 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KCNT2potassium sodium-activated channel subfamily T member 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LIPT2lipoyl(octanoyl) transferase 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NECAP1NECAP endocytosis associated 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NEUROG1neurogenin 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PRUNE1prune exopolyphosphatase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PTPN23protein tyrosine phosphatase non-receptor type 23 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| QARS1glutaminyl-tRNA synthetase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RARS2arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SLC12A2solute carrier family 12 member 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| WASHC4WASH complex subunit 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 43 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ZNF526zinc finger protein 526 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SETBP1SET binding protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ADKadenosine kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DSTdystonin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GTPBP1GTP binding protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| H4C3H4 clustered histone 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ISCA2iron-sulfur cluster assembly 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNT1potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MFFmitochondrial fission factor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RELNreelin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| STRA6signaling receptor and transporter of retinol STRA6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FGF13fibroblast growth factor 13 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GLYCTKglycerate kinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ARXaristaless related homeobox | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CRIPTCXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DENND5ADENN domain containing 5A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PLEKHG2pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες