AtlasΧαρακτηριστικό
Arrhinencephaly
A defect of development of the brain characterized by congenital absence of the part of the brain that includes the olfactory bulbs, tracts, and other structures associated with the sense of smell.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Arhinencephaly
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the nervous system
AtlasΑυτή η σελίδα ως δεδομένα
Προσθέστε .json στη διεύθυνση της σελίδας ή ζητήστε application/json, για να τη διαβάσετε ως JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/arrhinencephaly.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameΔιαβάστε τα γονίδια που συνδέονται με τον/την Arrhinencephaly, καθώς και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με ένα μόνο τεστ.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας34 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Aicardi-Goutieres SyndromeReads 8 of these genesADARIFIH1RNASEH2ARNASEH2BRNASEH2CRNU7-1About this report →
- DOORS SyndromeReads 2 of these genesATP6V1B2TBC1D24About this report →
- Rare Monogenic Autoinflammatory DiseasesReads 8 of these genesADARIFIH1RNASEH2ARNASEH2BRNASEH2CRNU7-1About this report →
- 22q11.2 Deletion SyndromeReads 1 of these genesTBX1About this report →
Show 30 more reports
- CHARGE SyndromeReads 1 of these genesCHD7About this report →
- Dyschromatosis Symmetrica HereditariaReads 1 of these genesADARAbout this report →
- Greig Cephalopolysyndactyly SyndromeReads 1 of these genesGLI3About this report →
- SF3B4-Related Acrofacial Dysostosis (Nager Syndrome)Reads 1 of these genesSF3B4About this report →
- Other Inherited LeukodystrophiesReads 8 of these genesADARIFIH1RNASEH2ARNASEH2BRNASEH2CRNU7-1About this report →
- Other Inborn Errors of ImmunityReads 9 of these genesADARIFIH1RNASEH2ARNASEH2BRNASEH2CRNU7-1About this report →
- Type I InterferonopathiesReads 2 of these genesIFIH1TREX1About this report →
- Inherited Neurodegenerative DisordersReads 10 of these genesADARIFIH1RNASEH2ARNASEH2BRNASEH2CRNU7-1About this report →
- Moyamoya DiseaseReads 1 of these genesSAMHD1About this report →
- Joubert Syndrome And Related DisordersReads 3 of these genesCPLANE1KIF7TCTN3About this report →
- Systemic Lupus ErythematosusReads 1 of these genesTREX1About this report →
- Inherited Platelet Function DisordersReads 1 of these genesGP1BBAbout this report →
- Meckel SyndromeReads 1 of these genesKIF14About this report →
- Autosomal Recessive Primary MicrocephalyReads 1 of these genesKIF14About this report →
- Fanconi AnemiaReads 1 of these genesFANCBAbout this report →
- GPI Anchor Biosynthesis DefectsReads 1 of these genesPIGAAbout this report →
- Autoimmune DiseaseReads 1 of these genesTREX1About this report →
- Epilepsy (Full Panel)Reads 3 of these genesPIGAATP6V1B2TBC1D24About this report →
- Non-Acquired Combined Pituitary Hormone DeficiencyReads 1 of these genesGLI3About this report →
- Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)Reads 1 of these genesFIG4About this report →
- Inherited ThrombocytopeniasReads 1 of these genesGP1BBAbout this report →
- Osteogenesis ImperfectaReads 1 of these genesIFIH1About this report →
- Dystonia, Myotonia, Paroxysmal DyskinesiaReads 1 of these genesVAC14About this report →
- DNA Repair DiseaseReads 1 of these genesFANCBAbout this report →
- Hypogonadotropic HypogonadismReads 1 of these genesCHD7About this report →
- Charcot-Marie-Tooth DiseaseReads 1 of these genesFIG4About this report →
- Hearing Loss and DeafnessReads 1 of these genesTBC1D24About this report →
- Congenital Disorders of GlycosylationReads 1 of these genesPIGAAbout this report →
- Rare Hereditary Peripheral NeuropathiesReads 1 of these genesFIG4About this report →
- Intellectual DisabilityReads 1 of these genesJMJD1CAbout this report →
Διαβάστε τα γονίδια που συνδέονται με τον/την Arrhinencephaly, καθώς και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με ένα μόνο τεστ.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας35 γονίδια που συνδέονται με το Arrhinencephaly
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Arrhinencephaly. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| KIF14kinesin family member 14 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FANCBFA complementation group B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FUZfuzzy planar cell polarity protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KIF7kinesin family member 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TCTN3tectonic family member 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| VANGL1VANGL planar cell polarity protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.19-9814e911.
AtlasFrom traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.
Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
