Χαρακτηριστικό
Limb contractures
Κλινική ονομασία: Limb joint contracture
A contracture (chronic loss of joint motion due to structural changes in muscle, tendons, ligaments, or skin) that prevent normal movement of one or more joints of the limbs.
Σύνοψη
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the musculoskeletal system
Read the genes linked to Limb contractures, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας36 γονίδια που συνδέονται με το Limb contractures
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Limb contractures. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| CAMLGcalcium modulating ligand | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MED11mediator complex subunit 11 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RBM28RNA binding motif protein 28 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LIPNlipase family member N | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SNUPNsnurportin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TGM1transglutaminase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| F8coagulation factor VIII | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NGLY1N-glycanase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| COL17A1collagen type XVII alpha 1 chain | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ARXaristaless related homeobox | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TPM3tropomyosin 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες