Χαρακτηριστικό
Bowed calf bone
Κλινική ονομασία: Fibular bowing
A bending or abnormal curvature of the fibula.
Σύνοψη
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Bowed calf bone, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας12 γονίδια που συνδέονται με το Bowed calf bone
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Bowed calf bone. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| SERPINH1serpin family H member 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NOTCH2notch receptor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CLCN5Cl-/H+ antiporter 5 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 2 παθήσεις |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| VDRvitamin D receptor | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες