Χαρακτηριστικό
Absence of tears in the eyes
Κλινική ονομασία: Alacrima
The complete absence of aqueous tear production. Typically, this is clinically measured by a Schirmer I test result of 0 millimeters of wetting on the filter paper strip after 5 minutes.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Absent tear secretion, 0 mm wetting on Schirmer I test, Absent lacrimal fluids, Absent lacrimation on Schirmer I test, Absent tear flow on Schirmer I test, Absolute aqueous tear deficiency on Schirmer I test
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the eye
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Absence of tears in the eyes, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας19 γονίδια που συνδέονται με το Absence of tears in the eyes
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Absence of tears in the eyes. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| AAASaladin WD repeat nucleoporin | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| CLDN10claudin 10 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PAX1paired box 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SLC12A2solute carrier family 12 member 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TP63tumor protein p63 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| NGLY1N-glycanase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| DSTdystonin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MADDMAP kinase activating death domain | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MRAPmelanocortin 2 receptor accessory protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SETBP1SET binding protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες