Χαρακτηριστικό
Enlarged brain
Κλινική ονομασία: Megalencephaly
Diffuse enlargement of the entire cerebral hemispheres leading to macrocephaly (with or without overlying cortical dysplasia).
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Macrencephaly
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the nervous system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Enlarged brain, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας35 γονίδια που συνδέονται με το Enlarged brain
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Enlarged brain. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| CCND2cyclin D2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| MLC1modulator of VRAC current 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| PIK3R2phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| EIF2B5eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilon | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ASPAaspartoacylase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| FOXH1forkhead box H1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GAS1growth arrest specific 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NODALnodal growth differentiation factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PTCH1patched 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SIX3SIX homeobox 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SMSspermine synthase | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CRADDCARD and death domain containing adaptor protein | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RAB39BRAB39B, member RAS oncogene family | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TBC1D7TBC1 domain family member 7 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες