Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Χαρακτηριστικό

Parietal bossing

Parietal bossing is a marked prominence in the parietal region.

HPO HP:0000242

Σύνοψη

Γνωστό και ως
Biparietal bossing, Bossing of parietal bone
Σύστημα του οργανισμού
Abnormality of head or neckAbnormality of the musculoskeletal system

9 γονίδια που συνδέονται με το Parietal bossing

Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Parietal bossing. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.

ΓονίδιοΠόσο συχνά παρατηρείταιΠαθήσεις
FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphataseΠάνταΣε 1 πάθηση
RUNX2RUNX family transcription factor 2ΠάνταΣε 1 πάθηση
FGFR3fibroblast growth factor receptor 3Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
MPDU1mannose-P-dolichol utilization defect 1Συχνά (30–79%)Σε 2 παθήσεις
KRASKRas proto-oncogene, GTPaseΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
POLR3ARNA polymerase III subunit AΔεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση
PTCH1patched 1Δεν έχει καταγραφείΣε 2 παθήσεις
PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11Δεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Ευρύτερα χαρακτηριστικά

Abnormal parietal bone morphology

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας