Χαρακτηριστικό

Holes in parietal bones

Κλινική ονομασία: Parietal foramina

The presence of symmetrical and circular openings (foramina) in the parietal bone ranging in size from a few millimeters to several centimeters wide.

HPO HP:0002697

Γνωστό και ως: Openings in parietal bones, Persistent foramina of the parietal bones, Symmetrical, oval defects in the parietal bone, Symmetrical, oval parietal bone defects
Σύστημα του οργανισμού: Abnormality of head or neck Abnormality of the musculoskeletal system

This page as data

Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/parietal-foramina.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Open the JSON

Διαβάστε τα γονίδια που συνδέονται με τον/την Holes in parietal bones, καθώς και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με ένα μόνο τεστ.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας

14 γονίδια που συνδέονται με το Holes in parietal bones

Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Holes in parietal bones. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.

Γονίδιο	Πόσο συχνά παρατηρείται	Παθήσεις
ALX4ALX homeobox 4	Πάντα	Σε 4 παθήσεις
MSX2msh homeobox 2	Πάντα	Σε 3 παθήσεις
RNU12RNA, U12 small nuclear	Πάντα	Σε 2 παθήσεις
EXT2exostosin glycosyltransferase 2	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
PHF21APHD finger protein 21A	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 2 παθήσεις
FGFR3fibroblast growth factor receptor 3	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
PPM1Dprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
TWIST1twist family bHLH transcription factor 1	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 2 παθήσεις
ZIC1Zic family zinc finger 1	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
EP300EP300 lysine acetyltransferase	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
RPS19ribosomal protein S19	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Ευρύτερα χαρακτηριστικά

Abnormal parietal bone morphology

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.