Χαρακτηριστικό

Absent thumb

Absent thumb, i.e., the absence of both phalanges of a thumb and the associated soft tissues.

Γνωστό και ως: Absent thumbs, Aplasia of the thumb, Thumb aplasia
Σύστημα του οργανισμού: Abnormality of limbs Abnormality of the musculoskeletal system

Αυτή η σελίδα ως δεδομένα

Προσθέστε .json στη διεύθυνση της σελίδας ή ζητήστε application/json, για να τη διαβάσετε ως JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/absent-thumb.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Άνοιγμα του JSON

Διαβάστε τα γονίδια που συνδέονται με τον/την Absent thumb, καθώς και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με ένα μόνο τεστ.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας

60 γονίδια που συνδέονται με το Absent thumb

Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Absent thumb. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.

Γονίδιο	Πόσο συχνά παρατηρείται	Παθήσεις
CUL3cullin 3	Πάντα	Σε 1 πάθηση
FAAP100FA core complex associated protein 100	Πάντα	Σε 1 πάθηση
FANCLFA complementation group L	Πάντα	Σε 1 πάθηση
FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase	Πάντα	Σε 2 παθήσεις
PALB2partner and localizer of BRCA2	Πάντα	Σε 1 πάθηση
RAD51RAD51 recombinase	Πάντα	Σε 1 πάθηση
RFWD3ring finger and WD repeat domain 3	Πάντα	Σε 1 πάθηση
RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4	Πάντα	Σε 2 παθήσεις
RPL26ribosomal protein L26	Πάντα	Σε 2 παθήσεις
XRCC2X-ray repair cross complementing 2	Πάντα	Σε 1 πάθηση
FANCBFA complementation group B	Πολύ συχνά (80–99%)	Σε 1 πάθηση
ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
FANCCFA complementation group C	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
FANCFFA complementation group F	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
FANCIFA complementation group I	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
RAD51CRAD51 paralog C	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
RECQL4RecQ like helicase 4	Συχνά (30–79%)	Σε 2 παθήσεις
RSPO2R-spondin 2	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
SALL4spalt like transcription factor 4	Συχνά (30–79%)	Σε 2 παθήσεις
SF3B4splicing factor 3b subunit 4	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
TBX5T-box transcription factor 5	Συχνά (30–79%)	Σε 2 παθήσεις
VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
ADA2adenosine deaminase 2	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
FANCD2FA complementation group D2	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
FGF10fibroblast growth factor 10	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
FGFR3fibroblast growth factor receptor 3	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
GATA1GATA binding protein 1	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
HEATR3HEAT repeat containing 3	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
LEF1lymphoid enhancer binding factor 1	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
RPL11ribosomal protein L11	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
RPL15ribosomal protein L15	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
RPL17ribosomal protein L17	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
RPL18ribosomal protein L18	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
RPL27ribosomal protein L27	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
RPL31ribosomal protein L31	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
RPL35ribosomal protein L35	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
RPL35Aribosomal protein L35a	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση

Εμφάνιση 20 ακόμη γονιδίων

Γονίδιο	Πόσο συχνά παρατηρείται	Παθήσεις
RPL5ribosomal protein L5	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
RPL8ribosomal protein L8	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
RPL9ribosomal protein L9	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
RPS10ribosomal protein S10	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
RPS15Aribosomal protein S15a	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
RPS17ribosomal protein S17	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
RPS19ribosomal protein S19	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 2 παθήσεις
RPS20ribosomal protein S20	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
RPS24ribosomal protein S24	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
RPS26ribosomal protein S26	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
RPS27ribosomal protein S27	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
RPS28ribosomal protein S28	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
RPS29ribosomal protein S29	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
RPS7ribosomal protein S7	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
SONSON DNA and RNA binding protein	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
TSR2TSR2 ribosome maturation factor	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
FANCAFA complementation group A	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
FANCEFA complementation group E	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Ευρύτερα χαρακτηριστικά

Absent fingers Absent/small thumb

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.