Χαρακτηριστικό
Eyelid spasm
Κλινική ονομασία: Blepharospasm
A focal dystonia that affects the muscles of the eyelids and brow, associated with involuntary recurrent spasm of both eyelids.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Eyelid twitching, Involuntary closure of eyelid, Spontaneous closure of eyelid
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of head or neckAbnormality of the nervous system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Eyelid spasm, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας42 γονίδια που συνδέονται με το Eyelid spasm
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Eyelid spasm. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ANO3anoctamin 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DDCdopa decarboxylase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HPCAhippocalcin | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| KCTD17potassium channel tetramerization domain containing 17 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MYOCmyocilin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TACSTD2tumor associated calcium signal transducer 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TBPTATA-box binding protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TEKTEK receptor tyrosine kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATN1atrophin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CHN1chimerin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CPceruloplasmin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| CPLX1complexin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FTLferritin light chain | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PARK7Parkinsonism associated deglycase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| THAP1THAP domain containing 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DRD5dopamine receptor D5 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 2 ακόμη γονιδίων
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες