Χαρακτηριστικό
Disproportionately short middle portion of limb
Κλινική ονομασία: Mesomelia
Shortening of the middle parts of the limbs (forearm and lower leg) in relation to the upper and terminal segments.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Mesomelic limb shortening, Mesomelic shortening of limbs, Symmetric mesomelic limb shortness
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Disproportionately short middle portion of limb, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας27 γονίδια που συνδέονται με το Disproportionately short middle portion of limb
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Disproportionately short middle portion of limb. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ACANaggrecan | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| CREB3L1cAMP responsive element binding protein 3 like 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NXNnucleoredoxin | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SIK3SIK family kinase 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SHOXSHOX homeobox | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| AFF3ALF transcription elongation factor 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| GPC6glypican 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LBRlamin B receptor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CTSKcathepsin K | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| WDR35WD repeat domain 35 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 2 παθήσεις |
| WNT5AWnt family member 5A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες