Χαρακτηριστικό
Pauses in breathing while sleeping
Κλινική ονομασία: Sleep apnea
An intermittent cessation of airflow at the mouth and nose during sleep is known as sleep apnea. Apneas that last at least 10 seconds are considered significant, but individuals with sleep apnea may experience apneas lasting from 20 seconds up to 2 or 3 minutes. Patients may have up to 15 events per hour of sleep.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Sleep apnoea
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the nervous system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Pauses in breathing while sleeping, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας89 γονίδια που συνδέονται με το Pauses in breathing while sleeping
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Pauses in breathing while sleeping. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DNM1Ldynamin 1L | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LRRC32leucine rich repeat containing 32 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NAA80N-alpha-acetyltransferase 80, NatH catalytic subunit | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| VPS51VPS51 subunit of GARP complex | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ARSBarylsulfatase B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| TSPYL1TSPY like 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ZBTB7Azinc finger and BTB domain containing 7A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CEP57centrosomal protein 57 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MRPS34mitochondrial ribosomal protein S34 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NUP54nucleoporin 54 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 49 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TCF4transcription factor 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CTNNB1catenin beta 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CTSHcathepsin H | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DPH1diphthamide biosynthesis 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DPH2diphthamide biosynthesis 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| FXNfrataxin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GSNgelsolin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HCRThypocretin neuropeptide precursor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IDSiduronate 2-sulfatase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LARP7La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MED27mediator complex subunit 27 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MOGmyelin oligodendrocyte glycoprotein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| P2RY11purinergic receptor P2Y11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SYT1synaptotagmin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| TNFSF4TNF superfamily member 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZNF365zinc finger protein 365 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MYT1Lmyelin transcription factor 1 like | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| PABPN1poly(A) binding protein nuclear 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FLCNfolliculin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NEFHneurofilament heavy chain | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PRPHperipherin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες