Χαρακτηριστικό
Finger-like thumb
Κλινική ονομασία: Triphalangeal thumb
A thumb with three phalanges in a single, proximo-distal axis. Thus, this term applies if the thumb has an accessory phalanx, leading to a digit like appearance of the thumb.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Accessory phalanx of the thumb, Digitalized thumb, Triphalangeal thumbs, Triphalangy of thumb
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Finger-like thumb, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας72 γονίδια που συνδέονται με το Finger-like thumb
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Finger-like thumb. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| RPL15ribosomal protein L15 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 5 παθήσεις |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KIF7kinesin family member 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RPL5ribosomal protein L5 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 5 παθήσεις |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CHN1chimerin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FANCAFA complementation group A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FANCBFA complementation group B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FANCCFA complementation group C | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FANCD2FA complementation group D2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FANCEFA complementation group E | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FANCFFA complementation group F | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FANCGFA complementation group G | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FANCIFA complementation group I | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FANCLFA complementation group L | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FANCMFA complementation group M | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GATA1GATA binding protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MSX2msh homeobox 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RAD51RAD51 recombinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 32 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| RAD51CRAD51 paralog C | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RBMXRNA binding motif protein X-linked | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RPL11ribosomal protein L11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| RPL18ribosomal protein L18 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RPL26ribosomal protein L26 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RPL27ribosomal protein L27 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RPL31ribosomal protein L31 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RPL35ribosomal protein L35 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RPL35Aribosomal protein L35a | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RPL8ribosomal protein L8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RPL9ribosomal protein L9 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RPS10ribosomal protein S10 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RPS15Aribosomal protein S15a | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RPS17ribosomal protein S17 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RPS19ribosomal protein S19 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| RPS20ribosomal protein S20 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RPS24ribosomal protein S24 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RPS26ribosomal protein S26 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RPS27ribosomal protein S27 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RPS28ribosomal protein S28 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RPS29ribosomal protein S29 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RPS7ribosomal protein S7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DLX5distal-less homeobox 5 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TP63tumor protein p63 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες