Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Χαρακτηριστικό

Macular edema

Thickening of the retina that takes place due to accumulation of extracellular fluid in the macula as a nonspecific response to blood-retinal barrier breakdown. It can either have a cystoid aspect in the fovea, or a more diffuse aspect.

HPO HP:0040049

Σύνοψη

Γνωστό και ως
Macular oedema
Σύστημα του οργανισμού
Abnormality of the eye

18 γονίδια που συνδέονται με το Macular edema

Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Macular edema. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.

ΓονίδιοΠόσο συχνά παρατηρείταιΠαθήσεις
TMEM216transmembrane protein 216ΠάνταΣε 1 πάθηση
CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, batteninΣυχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 likeΣυχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
PRPF31pre-mRNA processing factor 31Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
TRNT1tRNA nucleotidyl transferase 1Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
CCND1cyclin D1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
CHMCHM Rab escort proteinΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
CTNNB1catenin beta 1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
FZD4frizzled class receptor 4Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
LRP5LDL receptor related protein 5Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
NDPnorrin cystine knot growth factor NDPΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
NRLneural retina leucine zipperΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
RP9RP9 pre-mRNA splicing factorΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
TREX1three prime repair exonuclease 1Μερικές φορές (5–29%)Σε 2 παθήσεις
TSPAN12tetraspanin 12Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressorΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
ZNF408zinc finger protein 408Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3Δεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Στενότερα χαρακτηριστικά

Ευρύτερα χαρακτηριστικά

Macular thickeningRetinal edema

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας