Χαρακτηριστικό

Cleft of the face

Κλινική ονομασία: Tessier cleft

A congenital malformation with a cleft (gap or opening) in the face.

HPO HP:0002006

Γνωστό και ως: Facial cleft, Facial clefts, Tessier facial cleft
Σύστημα του οργανισμού: Abnormality of head or neck

Αυτή η σελίδα ως δεδομένα

Προσθέστε .json στη διεύθυνση της σελίδας ή ζητήστε application/json, για να τη διαβάσετε ως JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/tessier-cleft.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Άνοιγμα του JSON

Διαβάστε τα γονίδια που συνδέονται με τον/την Cleft of the face, καθώς και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με ένα μόνο τεστ.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας

16 γονίδια που συνδέονται με το Cleft of the face

Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Cleft of the face. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.

Γονίδιο	Πόσο συχνά παρατηρείται	Παθήσεις
RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4	Πάντα	Σε 1 πάθηση
ALX1ALX homeobox 1	Συχνά (30–79%)	Σε 2 παθήσεις
CTNNB1catenin beta 1	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
EVCEvC ciliary complex subunit 1	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
EVC2EvC ciliary complex subunit 2	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
IFT80intraflagellar transport 80	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
POLR1BRNA polymerase I subunit B	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
POLR1CRNA polymerase I and III subunit C	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
POLR1DRNA polymerase I and III subunit D	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
WDR35WD repeat domain 35	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
COLEC10collectin subfamily member 10	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Στενότερα χαρακτηριστικά

Ευρύτερα χαρακτηριστικά

Abnormality of the face Craniofacial cleft

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.