Χαρακτηριστικό

Harder, denser, fracture-prone bones

Κλινική ονομασία: Osteopetrosis

Abnormally increased formation of dense trabecular bone tissue. Despite the increased density of bone tissue, osteopetrotic bones tend to be more fracture-prone than normal.

HPO HP:0011002

Σύστημα του οργανισμού: Abnormality of the musculoskeletal system

Αυτή η σελίδα ως δεδομένα

Προσθέστε .json στη διεύθυνση της σελίδας ή ζητήστε application/json, για να τη διαβάσετε ως JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/osteopetrosis.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Άνοιγμα του JSON

Διαβάστε τα γονίδια που συνδέονται με τον/την Harder, denser, fracture-prone bones, καθώς και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με ένα μόνο τεστ.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας

23 γονίδια που συνδέονται με το Harder, denser, fracture-prone bones

Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Harder, denser, fracture-prone bones. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.

Γονίδιο	Πόσο συχνά παρατηρείται	Παθήσεις
CA2carbonic anhydrase 2	Πάντα	Σε 2 παθήσεις
CLCN7Cl-/H+ antiporter 7	Πάντα	Σε 3 παθήσεις
IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma	Πάντα	Σε 1 πάθηση
LRP6LDL receptor related protein 6	Πάντα	Σε 1 πάθηση
OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1	Πάντα	Σε 2 παθήσεις
PLEKHM1pleckstrin homology and RUN domain containing M1	Πάντα	Σε 1 πάθηση
SLC4A2solute carrier family 4 member 2	Πάντα	Σε 1 πάθηση
SNX10sorting nexin 10	Πάντα	Σε 2 παθήσεις
TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3	Πάντα	Σε 2 παθήσεις
TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a	Πάντα	Σε 1 πάθηση
AMER1APC membrane recruitment protein 1	Πολύ συχνά (80–99%)	Σε 1 πάθηση
ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator	Πολύ συχνά (80–99%)	Σε 1 πάθηση
CTNNB1catenin beta 1	Πολύ συχνά (80–99%)	Σε 1 πάθηση
GJA1gap junction protein alpha 1	Πολύ συχνά (80–99%)	Σε 1 πάθηση
PTDSS1phosphatidylserine synthase 1	Πολύ συχνά (80–99%)	Σε 1 πάθηση
TNFSF11TNF superfamily member 11	Πολύ συχνά (80–99%)	Σε 2 παθήσεις
MITFmelanocyte inducing transcription factor	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
DHCR2424-dehydrocholesterol reductase	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
FBXO22F-box protein 22	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
FERMT3FERM domain containing kindlin 3	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
KARS1lysyl-tRNA synthetase 1	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
LRP5LDL receptor related protein 5	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Ευρύτερα χαρακτηριστικά

Increased bone mineral density

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.