Χαρακτηριστικό
Slow decrease in sharpness of vision
Κλινική ονομασία: Slow decrease in visual acuity
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Subacute deterioration of visual acuity
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the eye
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Slow decrease in sharpness of vision, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας34 γονίδια που συνδέονται με το Slow decrease in sharpness of vision
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Slow decrease in sharpness of vision. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ND4Lmitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4L | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TGFBItransforming growth factor beta induced | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CTNNB1catenin beta 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PRPH2peripherin 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DNM1Ldynamin 1L | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MFN2mitofusin 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RAX2retina and anterior neural fold homeobox 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RP1L1RP1 like 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες