Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Χαρακτηριστικό

Falciform retinal fold

An area of the retina that is buckled so that a sector-shaped sheet of retina lies in front of the normal retina. This feature is of congenital onset.

HPO HP:0001493

Σύνοψη

Γνωστό και ως
Congenital retinal fold
Σύστημα του οργανισμού
Abnormality of the eye

7 γονίδια που συνδέονται με το Falciform retinal fold

Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Falciform retinal fold. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.

ΓονίδιοΠόσο συχνά παρατηρείταιΠαθήσεις
CTNNB1catenin beta 1Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
FZD4frizzled class receptor 4Συχνά (30–79%)Σε 2 παθήσεις
LRP5LDL receptor related protein 5Συχνά (30–79%)Σε 3 παθήσεις
NDPnorrin cystine knot growth factor NDPΣυχνά (30–79%)Σε 2 παθήσεις
TSPAN12tetraspanin 12Συχνά (30–79%)Σε 2 παθήσεις
ZNF408zinc finger protein 408Συχνά (30–79%)Σε 2 παθήσεις
LRP6LDL receptor related protein 6Δεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Ευρύτερα χαρακτηριστικά

Retinal fold

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας