Χαρακτηριστικό
Increased circulating cortisol level
Overproduction of the hormone of cortisol by the adrenal cortex, resulting in a characteristic combination of clinical symptoms termed Cushing syndrome, with truncal obesity, a round, full face, striae atrophicae and acne, muscle weakness, and other features.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Cushing syndrome, Hypercortisolism, Increased cortisol production
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the endocrine system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Increased circulating cortisol level, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας26 γονίδια που συνδέονται με το Increased circulating cortisol level
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Increased circulating cortisol level. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Πάντα | Σε 4 παθήσεις |
| AIREautoimmune regulator | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ARMC5armadillo repeat containing 5 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CDH23cadherin related 23 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TP53tumor protein p53 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| USP48ubiquitin specific peptidase 48 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CDKN2Acyclin dependent kinase inhibitor 2A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CTNNB1catenin beta 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GNASGNAS complex locus | Συχνά (30–79%) | Σε 5 παθήσεις |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PDE11Aphosphodiesterase 11A | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ZNRF3zinc and ring finger 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HTR1A5-hydroxytryptamine receptor 1A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MEN1menin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PDE8Bphosphodiesterase 8B | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RETret proto-oncogene | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες