Χαρακτηριστικό
Swelling caused by excess lymph fluid under skin
Κλινική ονομασία: Lymphedema
Localized fluid retention and tissue swelling caused by a compromised lymphatic system.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Lymphatic obstruction, Lymphoedema, Onset of lymphedema around puberty
- Σύστημα του οργανισμού
- Laboratory abnormality
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Swelling caused by excess lymph fluid under skin, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας75 γονίδια που συνδέονται με το Swelling caused by excess lymph fluid under skin
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Swelling caused by excess lymph fluid under skin. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ADAMTS3ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ANGPT2angiopoietin 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| CDC42cell division cycle 42 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| CDK5cyclin dependent kinase 5 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| EPHB4EPH receptor B4 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MDFICMyoD family inhibitor domain containing | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SOX18SRY-box transcription factor 18 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| VEGFCvascular endothelial growth factor C | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| FLT4fms related receptor tyrosine kinase 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GATA2GATA binding protein 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| GUSBglucuronidase beta | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| KIF11kinesin family member 11 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| LBRlamin B receptor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GNA14G protein subunit alpha 14 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KIF7kinesin family member 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PTPN14protein tyrosine phosphatase non-receptor type 14 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TIE1tyrosine kinase with immunoglobulin like and EGF like domains 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ACVR1activin A receptor type 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BCL2BCL2 apoptosis regulator | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BCL6BCL6 transcription repressor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 3 παθήσεις |
| CBLCbl proto-oncogene | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| CTNNB1catenin beta 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GLAgalactosidase alpha | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 35 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| IGHimmunoglobulin heavy locus | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 3 παθήσεις |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RRASRAS related | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RRAS2RAS related 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TSPAN12tetraspanin 12 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CELSR1cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ERGETS transcription factor ERG | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FOXC2forkhead box C2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RELNreelin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες