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Gen

P3H1

prolyl 3-hydroxylase 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
1p34.2
Koordinaten
Chromosom 1: 42.746.374–42.767.028 (GRCh38)
Exons
15 Exons über 20,7 kb
Protein
736 Aminosäuren
Auch bekannt als
GROS1, LEPRECAN, MGC117314
Frühere Symbole
LEPRE1
MANE-Select-Transkript
ENST00000296388.10NM_022356.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Osteogenesis imperfecta

    • Eine Gruppe erblicher Bindegewebserkrankungen, die zu Knochenbrüchigkeit und leichten Frakturen führt, häufig begleitet von blauen Skleren, Hörverlust und Zahnproblemen.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Zyklische intravenöse Bisphosphonate (Pamidronat, Zoledronat); orthopädische Marknagelung langer Röhrenknochen; Physiotherapie; Denosumab (im klinischen Einsatz bei pädiatrischer OI); Romosozumab (in Entwicklung); regelmäßige Hörprüfungen; zahnärztliche Behandlung bei Dentinogenesis imperfecta

Aufbau von P3H1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 1, mit einer Klammer, an der P3H1 liegt. P3H1 und 18 Gene in der Nähe auf Chromosom 1, von 42.256.701 bis 43.256.700.Chromosom 11p34.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4442,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 MbFOXJ3: 42.176.535–42.335.913, Minus-StrangFOXJ3RIMKLA: 42.380.772–42.424.232, Plus-StrangRIMKLAZMYND12: 42.430.315–42.456.253, Minus-StrangZMYND12PPCS: 42.456.117–42.473.417, Plus-StrangPPCSCCDC30: 42.463.221–42.657.190, Plus-StrangCCDC30PPIH: 42.658.185–42.676.758, Plus-StrangPPIHYBX1: 42.682.144–42.703.805, Plus-StrangYBX1CLDN19: 42.733.093–42.740.286, Minus-StrangCLDN19P3H1: 42.746.374–42.767.028, Minus-StrangP3H1C1orf50: 42.767.245–42.781.980, Plus-StrangC1orf50: 42.767.292–42.794.493, Plus-StrangTMEM269: 42.784.991–42.816.619, Plus-StrangSVBP: 42.788.324–42.824.810, Minus-StrangSVBPERMAP: 42.817.078–42.845.920, Plus-StrangERMAPZNF691: 42.846.573–42.854.023, Plus-StrangZNF691SLC2A1: 42.925.353–42.958.904, Minus-StrangSLC2A1CFAP144: 43.145.153–43.156.396, Plus-StrangCFAP144EBNA1BP2: 43.162.085–43.270.936, Minus-StrangEBNA1BP2CFAP57: 43.172.326–43.254.358, Plus-StrangCFAP57Diagramm von P3H1: 15 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 1Exon 15: 12 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 14 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 15: 42.746.374–42.746.852, 479 BasenExon 14: 42.747.272–42.747.412, 141 BasenExon 13: 42.747.723–42.747.798, 76 BasenExon 12: 42.748.200–42.748.317, 118 BasenExon 11: 42.750.186–42.750.336, 151 BasenExon 10: 42.752.274–42.752.369, 96 BasenExon 9: 42.752.537–42.752.664, 128 BasenExon 8: 42.754.869–42.754.990, 122 BasenExon 7: 42.755.165–42.755.217, 53 BasenExon 6: 42.755.548–42.755.637, 90 BasenExon 5: 42.757.783–42.757.922, 140 BasenExon 4: 42.758.852–42.758.983, 132 BasenExon 3: 42.759.201–42.759.390, 190 BasenExon 2: 42.762.323–42.762.475, 153 BasenExon 1: 42.766.507–42.767.028, 522 Basen15141210864215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,6 kb der 20,7 kb des Gens aus; 2.211 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest P3H1

126

Positionen in P3H1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 20,7 kb von P3H1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,6 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). P3H1-Gen: prolyl 3-hydroxylase 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/p3h1

Vancouver

Dante Labs. P3H1-Gen: prolyl 3-hydroxylase 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/p3h1

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