Merkmal
Amniotic constriction ring
Annular constrictions around the digits, limbs, or trunk, occurring congenitally (sometimes causing intrauterine autoamputation) and also associated with a wide variety of disorders. Constrictive amniotic bands are the result of primary amniotic rupture, which can lead to entanglement of fetal tissue (especially limbs) in fibrous amniotic strands.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Amniotic bands, Congenital constriction band sequence, Pseudoainhum
- Körpersystem
- Abnormality of prenatal development or birth
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen21 Gene mit Amniotic constriction ring verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Amniotic constriction ring auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| LORICRINloricrin cornified envelope precursor protein | Immer | In 1 Erkrankung |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KRT1keratin 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TRPV3transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LIPNlipase family member N | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SMARCAD1SNF2 related chromatin remodeling ATPase with DExD box 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TGM1transglutaminase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TP63tumor protein p63 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| KANK2KN motif and ankyrin repeat domains 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| POMPproteasome maturation protein | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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