Merkmal
Duplicated collecting system
A duplication of the collecting system of the kidney, defined as a kidney with two (instead of, normally, one) pyelocaliceal systems. The pyelocaliceal system is comprised of the renal pelvis and calices. The duplicated renal collecting system can be associated with a single ureter or with double ureters. In the latter case, the two ureters empty separately into the bladder or fuse to form a single ureteral orifice.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Double collecting system, Double urinary collecting systems on intravenous pyelography, Duplex collecting system, Duplicated renal collecting system
- Körpersystem
- Abnormality of the genitourinary system
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen27 Gene mit Duplicated collecting system verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Duplicated collecting system auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| MED16mediator complex subunit 16 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PSMC1proteasome 26S subunit, ATPase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TNXBtenascin XB | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TELO2telomere maintenance 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| FANCAFA complementation group A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FANCCFA complementation group C | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FANCD2FA complementation group D2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FANCEFA complementation group E | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TP63tumor protein p63 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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