Gen
P3H2
prolyl 3-hydroxylase 2
- HGNC 19317(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000090530(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 55214(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 3q28
- Koordinaten
- Chromosom 3: 189.956.728–190.120.897 (GRCh38)
- Exons
- 15 Exons über 164,2 kb
- Protein
- 708 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Auch bekannt als
- FLJ10718, MLAT4
- Frühere Symbole
- LEPREL1
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000319332.10NM_018192.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Vitreoretinopathie
- Hochgradige Myopie mit Katarakt und Degeneration von Glaskörper und NetzhautAutosomal-rezessiv
Eine rezessiv vererbte Erkrankung, die durch Veränderungen an beiden Kopien von P3H2 verursacht wird. Sie zeigt sich durch eine schwere Kurzsichtigkeit, eine frühe Katarakt und eine Degeneration von Glaskörper und Netzhaut.
- 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.
Aufbau von P3H2
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 3,5 kb der 164,2 kb des Gens aus; 2.127 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest P3H2
11
Positionen in P3H2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 164,2 kb von P3H2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,5 kb Exons.
Mit P3H2 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die P3H2 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). P3H2-Gen: prolyl 3-hydroxylase 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/p3h2
Dante Labs. P3H2-Gen: prolyl 3-hydroxylase 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/p3h2
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