Merkmal
Fair skin
Klinische Bezeichnung: Generalized hypopigmentation
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Pale pigmentation, Generalised hypopigmentation
- Körpersystem
- Abnormality of the integument
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen20 Gene mit Fair skin verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Fair skin auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| AP3B1adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Immer | In 2 Erkrankungen |
| SLC24A5solute carrier family 24 member 5 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ZPR1ZPR1 zinc finger | Immer | In 1 Erkrankung |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| BLOC1S3biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KRT5keratin 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TP63tumor protein p63 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| SKIC2SKI2 subunit of superkiller complex | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PAHphenylalanine hydroxylase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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