Merkmal
Cleft hand
Klinische Bezeichnung: Ectrodactyly
A condition in which middle parts of the hands and/or feet (digits and meta-carpals and -tarsals) are missing giving a cleft appearance. The severity is very variable ranging from slightly hypoplastic 3rd toe/fingers over absent 2nd or 3rd toes/fingers as far as oligo- or monodactyl hands and/or feet.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Lobster claw hand
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen15 Gene mit Cleft hand verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Cleft hand auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| UBA2ubiquitin like modifier activating enzyme 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| BHLHA9basic helix-loop-helix family member a9 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| CDH3cadherin 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| TP63tumor protein p63 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| WNT7AWnt family member 7A | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PLAG1PLAG1 zinc finger | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| WLSWnt ligand secretion mediator | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DLX5distal-less homeobox 5 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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