Merkmal

Absent hand

The total absence of the hand, with no bony elements distal to the radius or ulna.

Auch genannt: Acheiria
Körpersystem: Abnormality of limbs Abnormality of the musculoskeletal system

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18 Gene mit Absent hand verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Absent hand auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

Gen	Wie häufig es auftritt	Erkrankungen
ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31	Sehr häufig (80–99 %)	In 1 Erkrankung
DLL4delta like canonical Notch ligand 4	Sehr häufig (80–99 %)	In 1 Erkrankung
DOCK6dedicator of cytokinesis 6	Sehr häufig (80–99 %)	In 1 Erkrankung
EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase	Sehr häufig (80–99 %)	In 1 Erkrankung
LMBR1limb development membrane protein 1	Sehr häufig (80–99 %)	In 2 Erkrankungen
NOTCH1notch receptor 1	Sehr häufig (80–99 %)	In 1 Erkrankung
RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region	Sehr häufig (80–99 %)	In 1 Erkrankung
BTRCbeta-transducin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
DLX5distal-less homeobox 5	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
DLX6distal-less homeobox 6	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
EPS15L1epidermal growth factor receptor pathway substrate 15 like 1	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
FBXW4F-box and WD repeat domain containing 4	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
PLXND1plexin D1	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
REV3LREV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
SEM1SEM1 26S proteasome subunit	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
TBX3T-box transcription factor 3	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
TP63tumor protein p63	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
WNT10BWnt family member 10B	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Übergeordnete Merkmale

Absent/small hand bones Transverse terminal upper limb defect

Woher diese Angaben stammen

Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
Datenstand 2026.10.17-8666dff2.

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