Merkmal
Ectodermal dysplasia
Ectodermal dysplasia is a group of conditions in which there is abnormal development of the skin, hair, nails, teeth, or sweat glands.
Zusammenfassung
- Körpersystem
- Abnormality of the integument
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen27 Gene mit Ectodermal dysplasia verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Ectodermal dysplasia auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| EDARADDEDAR associated via death domain | Immer | In 2 Erkrankungen |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| HOXC13homeobox C13 | Immer | In 1 Erkrankung |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TP63tumor protein p63 | Immer | In 4 Erkrankungen |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NFKBIANFKB inhibitor alpha | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| WNT10AWnt family member 10A | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| AIREautoimmune regulator | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KREMEN1kringle containing transmembrane protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| AXIN2axin 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CDH3cadherin 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| EDARectodysplasin A receptor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NECTIN4nectin cell adhesion molecule 4 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NLRP1NLR family pyrin domain containing 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PKP1plakophilin 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SMARCAD1SNF2 related chromatin remodeling ATPase with DExD box 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| WDR35WD repeat domain 35 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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