Merkmal
Abnormal shape of brain
Klinische Bezeichnung: Abnormal brain morphology
A structural abnormality of the brain, which has as its parts the forebrain, midbrain, and hindbrain.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Abnormality of the brain, Abnormality of brain morphology
- Körpersystem
- Abnormality of the nervous system
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen39 Gene mit Abnormal shape of brain verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Abnormal shape of brain auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TICAM1TIR domain containing adaptor molecule 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TLR3toll like receptor 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TRAF3TNF receptor associated factor 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| UNC93B1unc-93B1 regulator of TLR signaling | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CNOT1CCR4-NOT transcription complex subunit 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FBXW7F-box and WD repeat domain containing 7 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FKRPfukutin related protein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| POMKprotein O-mannose kinase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SPARTspartin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| THOC6THO complex subunit 6 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| VANGL2VANGL planar cell polarity protein 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MID1midline 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
- Brain degeneration202 Gene
- Holoprosencephaly59 Gene
- Abnormal shape of brainstem52 Gene
- Abnormality of the cerebral blood vessels51 Gene
- Abnormal shape of midbrain18 Gene
- Brain neoplasm14 Gene
- Iron accumulation in brain9 Gene
- Abnormal pituitary gland morphology4 Gene
- Kernicterus2 Gene
- Abnormal cerebral ventricle morphology
- Abnormal pineal morphology
- Abnormal shape of forebrain
- Abnormal shape of hindbrain
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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