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Merkmal

Butterfly vertebrae

A butterfly vertebra (sagittal cleft vertebra or anterior rachischisis) is a sagittal defect in the vertebral body caused by failure of fusion of the two lateral chondrification centers during embryogenesis. The name is based on the appearance of the two hemivertebrae emerging as butterfly wings from the central cleft on x-ray.

HPO HP:0003316

Zusammenfassung

Auch genannt
Anterior rachischisis, Sagittal clefting of vertebrae
Körpersystem
Abnormality of the musculoskeletal system

22 Gene mit Butterfly vertebrae verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Butterfly vertebrae auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

GenWie häufig es auftrittErkrankungen
DMRT2doublesex and mab-3 related transcription factor 2ImmerIn 1 Erkrankung
KDM6Alysine demethylase 6AImmerIn 2 Erkrankungen
KMT2Dlysine methyltransferase 2DImmerIn 2 Erkrankungen
NKX3-2NK3 homeobox 2ImmerIn 1 Erkrankung
SC5Dsterol-C5-desaturaseImmerIn 1 Erkrankung
COG1component of oligomeric golgi complex 1Häufig (30–79 %)In 2 Erkrankungen
CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
HAAO3-hydroxyanthranilate 3,4-dioxygenaseHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
LAMA5laminin subunit alpha 5Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
OTUD5OTU deubiquitinase 5Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
RIPPLY2ripply transcriptional repressor 2Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
WBP11WW domain binding protein 11Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
ARSLarylsulfatase LManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
FOXF1forkhead box F1Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
IPO8importin 8Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
SOX5SRY-box transcription factor 5Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
STAG2STAG2 cohesin complex componentManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
TBX6T-box transcription factor 6Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferaseNicht erfasstIn 1 Erkrankung
SIX6SIX homeobox 6Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
SOX2SRY-box transcription factor 2Nicht erfasstIn 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Übergeordnete Merkmale

Vertebral clefting

Woher diese Angaben stammen

  • Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
  • Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.

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