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Merkmal

Multiple fractures present at birth

Klinische Bezeichnung: Multiple prenatal fractures

The presence of bone fractures in the prenatal period that are diagnosed at birth or before.

HPO HP:0005855

Zusammenfassung

Auch genannt
Multiple fractures, present at birth, Numerous multiple fractures present at birth, Numerous multiple fractures that are present at birth, Congenital bone fractures
Körpersystem
Abnormality of the musculoskeletal system

19 Gene mit Multiple fractures present at birth verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Multiple fractures present at birth auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

GenWie häufig es auftrittErkrankungen
ASCC1activating signal cointegrator 1 complex subunit 1ImmerIn 1 Erkrankung
COL1A1collagen type I alpha 1 chainImmerIn 2 Erkrankungen
COL1A2collagen type I alpha 2 chainImmerIn 2 Erkrankungen
CRTAPcartilage associated proteinImmerIn 1 Erkrankung
EMILIN1elastin microfibril interfacer 1ImmerIn 1 Erkrankung
P3H1prolyl 3-hydroxylase 1ImmerIn 1 Erkrankung
MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
PPIBpeptidylprolyl isomerase BSehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
ACTA1actin alpha 1, skeletal muscleHäufig (30–79 %)In 2 Erkrankungen
CCDC134coiled-coil domain containing 134Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
KLHL40kelch like family member 40Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
KLHL41kelch like family member 41Häufig (30–79 %)In 2 Erkrankungen
LBRlamin B receptorHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
LMOD3leiomodin 3Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
MESDmesoderm development LRP chaperoneHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
NEBnebulinHäufig (30–79 %)In 2 Erkrankungen
TPM3tropomyosin 3Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1Nicht erfasstIn 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Übergeordnete Merkmale

Increased susceptibility to fractures

Woher diese Angaben stammen

  • Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
  • Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.

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