Merkmal
Corneal dystrophy
The term corneal dystrophy embraces a heterogenous group of bilateral genetically determined non-inflammatory corneal diseases that are restricted to the cornea.
Zusammenfassung
- Körpersystem
- Abnormality of the eye
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen33 Gene mit Corneal dystrophy verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Corneal dystrophy auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| DCNdecorin | Immer | In 1 Erkrankung |
| TGFBItransforming growth factor beta induced | Immer | In 3 Erkrankungen |
| ZEB1zinc finger E-box binding homeobox 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| COL17A1collagen type XVII alpha 1 chain | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GLAgalactosidase alpha | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| MAB21L1mab-21 like 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC4A11solute carrier family 4 member 11 | Sehr häufig (80–99 %) | In 4 Erkrankungen |
| EXOSC2exosome component 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| AGKacylglycerol kinase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CRYAAcrystallin alpha A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CRYBA4crystallin beta A4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CRYBB1crystallin beta B1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CRYBB2crystallin beta B2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CRYGCcrystallin gamma C | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CRYGDcrystallin gamma D | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GNAQG protein subunit alpha q | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LRP1LDL receptor related protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| OPN1LWopsin 1, long wave sensitive | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| OPN1MWopsin 1, medium wave sensitive | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TKFCtriokinase and FMN cyclase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TRIM37tripartite motif containing 37 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COL4A3collagen type IV alpha 3 chain | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| COL4A4collagen type IV alpha 4 chain | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| AGBL1AGBL carboxypeptidase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CHST6carbohydrate sulfotransferase 6 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| COL8A2collagen type VIII alpha 2 chain | Nicht erfasst | In 2 Erkrankungen |
| KRT12keratin 12 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TACSTD2tumor associated calcium signal transducer 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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