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Merkmal

Thickening of upper layer of skin

Klinische Bezeichnung: Epidermal acanthosis

Diffuse hypertrophy or thickening of the stratum spinosum of the epidermis (prickle cell layer of the skin).

HPO HP:0025092

Zusammenfassung

Auch genannt
Acanthosis, Acanthotic epidermis
Körpersystem
Abnormality of the integument

58 Gene mit Thickening of upper layer of skin verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Thickening of upper layer of skin auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

GenWie häufig es auftrittErkrankungen
ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2ImmerIn 2 Erkrankungen
CASTcalpastatinImmerIn 1 Erkrankung
CERS3ceramide synthase 3ImmerIn 1 Erkrankung
DSC3desmocollin 3ImmerIn 1 Erkrankung
DSG1desmoglein 1ImmerIn 1 Erkrankung
DSPdesmoplakinImmerIn 1 Erkrankung
EGFRepidermal growth factor receptorImmerIn 1 Erkrankung
ELOVL1ELOVL fatty acid elongase 1ImmerIn 1 Erkrankung
EXPH5exophilin 5ImmerIn 1 Erkrankung
GJA1gap junction protein alpha 1ImmerIn 1 Erkrankung
GRHL2grainyhead like transcription factor 2ImmerIn 1 Erkrankung
IL1RNinterleukin 1 receptor antagonistImmerIn 1 Erkrankung
IL36RNinterleukin 36 receptor antagonistImmerIn 1 Erkrankung
INSRinsulin receptorImmerIn 1 Erkrankung
IRF4interferon regulatory factor 4ImmerIn 1 Erkrankung
JUPjunction plakoglobinImmerIn 1 Erkrankung
KRT10keratin 10ImmerIn 1 Erkrankung
LIPNlipase family member NImmerIn 1 Erkrankung
PERPp53 apoptosis effector related to PMP22ImmerIn 1 Erkrankung
SLC27A4solute carrier family 27 member 4ImmerIn 1 Erkrankung
SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5ImmerIn 1 Erkrankung
CCDC91coiled-coil domain containing 91Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
TGM1transglutaminase 1Sehr häufig (80–99 %)In 2 Erkrankungen
AAGABalpha and gamma adaptin binding proteinHäufig (30–79 %)In 2 Erkrankungen
CDSNcorneodesmosinHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
COL14A1collagen type XIV alpha 1 chainHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
GJB2gap junction protein beta 2Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
GJB6gap junction protein beta 6Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
KRT1keratin 1Häufig (30–79 %)In 2 Erkrankungen
KRT16keratin 16Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
KRT74keratin 74Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
KRT9keratin 9Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHLHäufig (30–79 %)In 2 Erkrankungen
SLURP1secreted LY6/PLAUR domain containing 1Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
CSTAcystatin AManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
LORICRINloricrin cornified envelope precursor proteinManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
AKT1AKT serine/threonine kinase 1Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R typeNicht erfasstIn 1 Erkrankung
ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
CARD14caspase recruitment domain family member 14Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
18 weitere Gene anzeigen
GenWie häufig es auftrittErkrankungen
CIB1calcium and integrin binding 1Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
CLDN1claudin 1Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
GJB3gap junction protein beta 3Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
KDSR3-ketodihydrosphingosine reductaseNicht erfasstIn 1 Erkrankung
KLK11kallikrein related peptidase 11Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
KRT13keratin 13Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
KRT6Ckeratin 6CNicht erfasstIn 1 Erkrankung
MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
NIPAL4NIPA like domain containing 4Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
NLRP1NLR family pyrin domain containing 1Nicht erfasstIn 2 Erkrankungen
POGLUT1protein O-glucosyltransferase 1Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
SERPINB7serpin family B member 7Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
SERPINB8serpin family B member 8Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
SMARCAD1SNF2 related chromatin remodeling ATPase with DExD box 1Nicht erfasstIn 2 Erkrankungen
WNT10AWnt family member 10ANicht erfasstIn 1 Erkrankung
ZNF750zinc finger protein 750Nicht erfasstIn 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Untergeordnete Merkmale

Übergeordnete Merkmale

Abnormal epidermal morphology

Woher diese Angaben stammen

  • Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
  • Datenstand 2026.10.17-8666dff2.

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