Merkmal
Ankylosis
A reduction of joint mobility resulting from changes involving the articular surfaces.
Zusammenfassung
- Körpersystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen11 Gene mit Ankylosis verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Ankylosis auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PERPp53 apoptosis effector related to PMP22 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TRPV3transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ADGRG6adhesion G protein-coupled receptor G6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GNAI3G protein subunit alpha i3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GNASGNAS complex locus | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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