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Gen

CTSC

cathepsin C

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
11q14.2
Koordinaten
Chromosom 11: 88.293.592–88.337.736 (GRCh38)
Exons
7 Exons über 44,1 kb
Protein
463 Aminosäuren
Auch bekannt als
DPP1
Frühere Symbole
PLS, PALS
MANE-Select-Transkript
ENST00000227266.10NM_001814.6
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Erbliche palmoplantare Keratodermien und Pachyonychia congenita

    • Erbliche palmoplantare Keratodermie

      Erbliche Verdickung der Handflächen und Fußsohlen, einschließlich Pachyonychia congenita, Mal de Meleda, Keratodermien vom Nagashima-Typ und vom Bothnia-Typ, Keratitis-Ichthyosis-Taubheit-Syndrom sowie den CTSC-bedingten Formen des Papillon-Lefèvre-Syndroms und des Haim-Munk-Syndroms.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die Diagnose hilft bei der Fußpflege und der Schmerzbehandlung; bei CTSC-bedingten Formen schützt eine frühzeitige zahnärztliche Behandlung die Zähne, und bei GJB2-bedingten Formen ist eine Hörprüfung angezeigt.

Aufbau von CTSC

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 11, mit einer Klammer, an der CTSC liegt. CTSC und 2 Gene in der Nähe auf Chromosom 11, von 87.815.664 bis 88.815.663.Chromosom 1111q14.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2588 Mb88,2 Mb88,4 Mb88,6 Mb88,8 MbRAB38: 88.106.130–88.175.512, Minus-StrangRAB38CTSC: 88.293.592–88.337.736, Minus-StrangCTSCGRM5: 88.504.576–89.065.990, Minus-StrangGRM5Diagramm von CTSC: 7 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 11Exon 7: 17 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 13 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 88.293.592–88.294.508, 917 BasenExon 6: 88.296.133–88.296.264, 132 BasenExon 5: 88.300.530–88.300.645, 116 BasenExon 4: 88.309.163–88.309.318, 156 BasenExon 3: 88.312.388–88.312.554, 167 BasenExon 2: 88.334.937–88.335.082, 146 BasenExon 1: 88.337.501–88.337.736, 236 Basen76543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,9 kb der 44,1 kb des Gens aus; 1.392 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest CTSC

79

Positionen in CTSC, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 44,1 kb von CTSC, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,9 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). CTSC-Gen: cathepsin C. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ctsc

Vancouver

Dante Labs. CTSC-Gen: cathepsin C [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ctsc

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