Merkmal
Harder, denser, fracture-prone bones
Klinische Bezeichnung: Osteopetrosis
Abnormally increased formation of dense trabecular bone tissue. Despite the increased density of bone tissue, osteopetrotic bones tend to be more fracture-prone than normal.
Zusammenfassung
- Körpersystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
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Meinen Genome Test bestellen23 Gene mit Harder, denser, fracture-prone bones verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Harder, denser, fracture-prone bones auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| CA2carbonic anhydrase 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Immer | In 1 Erkrankung |
| LRP6LDL receptor related protein 6 | Immer | In 1 Erkrankung |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| PLEKHM1pleckstrin homology and RUN domain containing M1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SLC4A2solute carrier family 4 member 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SNX10sorting nexin 10 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Immer | In 1 Erkrankung |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CTNNB1catenin beta 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FBXO22F-box protein 22 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FERMT3FERM domain containing kindlin 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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