Merkmal
Cleft of the face
Klinische Bezeichnung: Tessier cleft
A congenital malformation with a cleft (gap or opening) in the face.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Facial cleft, Facial clefts, Tessier facial cleft
- Körpersystem
- Abnormality of head or neck
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen16 Gene mit Cleft of the face verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Cleft of the face auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ALX1ALX homeobox 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CTNNB1catenin beta 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| WDR35WD repeat domain 35 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COLEC10collectin subfamily member 10 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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