Merkmal
Falciform retinal fold
An area of the retina that is buckled so that a sector-shaped sheet of retina lies in front of the normal retina. This feature is of congenital onset.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Congenital retinal fold
- Körpersystem
- Abnormality of the eye
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen7 Gene mit Falciform retinal fold verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Falciform retinal fold auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| CTNNB1catenin beta 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| TSPAN12tetraspanin 12 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| LRP6LDL receptor related protein 6 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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