Merkmal
Abnormal optic disc morphology
A morphological abnormality of the optic disc, i.e., of the portion of the optic nerve clinically visible on fundoscopic examination.
Zusammenfassung
- Körpersystem
- Abnormality of the eye
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen37 Gene mit Abnormal optic disc morphology verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Abnormal optic disc morphology auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| LIM2lens intrinsic membrane protein 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CABP4calcium binding protein 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CEP290centrosomal protein 290 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CRXcone-rod homeobox | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| LCA5lebercilin LCA5 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PRPH2peripherin 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RD3RD3 regulator of GUCY2D | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TUBB4Btubulin beta 4B class IVb | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TULP1TUB like protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| USP45ubiquitin specific peptidase 45 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CTNNB1catenin beta 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TSPAN12tetraspanin 12 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KIAA0586KIAA0586 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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