Merkmal
Pilomatrixoma
Pilomatricoma is an asymptomatic slowly growing benign cutaneous tumor, differentiating towards the hair matrix of the hair follicle. It is covered by normal or hyperemic skin, and usually varies in size from 0.5 to 3 cm.
Zusammenfassung
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen9 Gene mit Pilomatrixoma verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Pilomatrixoma auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| CTNNB1catenin beta 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| MAD1L1mitotic arrest deficient 1 like 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Selten (1–4 %) | In 2 Erkrankungen |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Selten (1–4 %) | In 2 Erkrankungen |
| DICER1dicer 1, ribonuclease III | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| KEAP1kelch like ECH associated protein 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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